探讨STR基因座突变对亲子鉴定准确性的影响

关于亲子关系的论文第四篇:探讨STR基因座突变对亲子鉴定准确性的影响 摘要: 目的:探讨STR基因座突变对亲子鉴定准确性的影响。方法:选择2018年3月——2020年2月亲子鉴定标本3384份作为对象,标本采集包括:血样、口腔拭子等。将所有采集标本采用Chelex-100提取模板D
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  关于亲子关系的论文第四篇:探讨STR基因座突变对亲子鉴定准确性的影响

  摘要:目的:探讨STR基因座突变对亲子鉴定准确性的影响。方法:选择2018年3月——2020年2月亲子鉴定标本3384份作为对象,标本采集包括:血样、口腔拭子等。将所有采集标本采用Chelex-100提取模板DNA,借助Identifilerplus试剂盒完成STR基因座突变中12个进行扩增,将最终获得的扩增产物经3500DX基因分子仪完成毛细血管电泳,并采用全自动分析仪,参考SF/ZJD0105001-2016技术完成亲权关系的确定。结果:子鉴定标本3384份中,支持亲子关系2122例,三联体875例,二联体1247例,合计观察到减数分裂1958次,16例基因座突变,突变率为0.82%。突变率排在前三位的分别为:D8S1179基因、D21S11基因、D2S1339基因和D19S433基因,分别占:0.204%、0.204%、0.102%和0.10%。结论:STR基因座在亲子鉴定中突变率相对较高,且父系突变比例相对较高,会对亲子鉴定结果产生影响。因此,亲子鉴定过程中应结合基因突变情况计算侵权指数,提高亲子鉴定准确性。

  关键词: STR基因座;亲子鉴定;准确性;全自动分析仪;

  亲子鉴定是指运用生物学、遗传学及有关学科的理论与技术,根据遗传性状在自带和亲代之间的遗传规律,从而判断被控的父母与子女之间是否存在亲缘关系[1]。当前,亲子鉴定涉及案件包括:非婚生子女的抚养纠纷、财产继承纠纷及医院产房抱错新生儿引起的亲生子认定[2]。既往研究表明[3]:短串联重复序列(STR)是个体识别能力极强的人类基因组,具有相对稳定的遗传性,是当前阶段亲子鉴定、个体识别最为常见的遗传标记。近年来,随着医疗技术的不断发展,STR复合扩增分型系统在亲子鉴定中得到应用,但是越来越多的研究证实,STR基因座组合的选择会对亲子鉴定结果产生影响,但是该结论尚未得到证实[4]。因此,本研究以亲子鉴定标本3384份作为对象,探讨STR基因座突变对亲子鉴定准确性的影响,报道如下。

  一、资料与方法

  (一)临床资料

  选择2018年3月—2020年2月亲子鉴定标本3384份作为对象,涉及案例2153个。标本中,血液标本3380份,口腔咽拭子标本4份。纳入标准:(1)均能顺利完成亲子鉴定标本采集;(2)具有完整的基线资料与随访资料。排除标准:(1)合并精神异常、血液系统疾病或器质性疾病者;(2)严重肝肾功能异常、凝血功能异常者。

  (二)方法

  (1)仪器与设备。3130型自动遗传分析仪,购于美国AB公司;Identifiler plus试剂盒,购于基因点认知技术北京有限公司;9700型PCR扩增仪,购于美国AB公司;(2)方法。(1) DNA的提取与扩增。采用Identifiler plus试剂盒完成15个STR基因座复合扩增,包括:D8S1179、D2S1339、D19S433、D21S11、CSF1PO、TH01、D16S539、D3S1358、FGA、TPOX、D18S51、D2S1338,控制整个反应体系为10u L,根据亲子鉴定需要设置相关参数:30℃下操作10min;42℃处理30min;99℃下处理5min;5℃下处理5min,合计完成循环35个,最终10min延长,温度72℃,将最终获得的产物放置在4℃下,保存;(2)扩增产物检测。将上述获得的扩增产物采用Chelex-100提取模板DNA,将最终获得的扩增产物经3500DX基因分子仪完成毛细血管电泳,并采用全自动分析仪,参考SF/Z JD0105001-2016技术完成亲权关系的确定。

  (三)统计分析

  采用SPSS18.0软件处理,计数资料行χ2检验,采用n(%)表示,计量资料行t检验,采用(±s)表示,P<0.05差异有统计学意义。

  二、结果

  子鉴定标本3384份中,支持亲子关系2122例,三联体875例,二联体1247例,合计观察到减数分裂1958次,16例基因座突变,突变率为0.82%。突变率排在前三位的分别为:D8S1179基因、D21S11基因、D2S1339基因和D19S433基因,分别占:0.204%、0.204%、0.102%和0.10%,见表1。

  表1 STR基因座在亲子鉴定中突变率分析

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  三、讨论

  STR是目前法医鉴定过程中使用最多、最为广泛的长度多态性遗传标记,具有高度的多态性,更加符合、遵循孟德尔遗传规律,广泛用于亲子鉴定、个体的识别、遗传病连锁等领域中。本研究中,子鉴定标本3384份中,支持亲子关系2122例,三联体875例,二联体1247例,合计观察到减数分裂1958次,16例基因座突变,突变率为0.82%。突变率排在前三位的分别为:D8S1179基因、D21S11基因、D2S1339基因和D19S433基因,分别占:0.204%、0.204%、0.102%和0.10%,说明STR在DNA合成过程中突变率较高,导致基因突变,从而造成结果分析偏差甚至误判。国外学者研究表明:STR基因座突变来源有明显的性别差异,且父亲突变率更高,可能与男性静母细胞在形成精子过程中需要经历多次复制有关,复制次数越多,突变率越高,与本研究结果相符[5]。

  综上所述,STR基因座在亲子鉴定中突变率相对较高,且父系突变比例相对较高,会对亲子鉴定结果产生影响。因此,亲子鉴定过程中应结合基因突变情况计算侵权指数,提高亲子鉴定准确性。

  参考文献

  [1]苏丽娟,王忆霄,单盎,等.306例亲子鉴定案件基因突变的观察与分析[J].基因组学 与应用生物学, 2019,38(8):109-112.

  [2]王宋兴,庞敬博,张茵,等。广东汉族人群21个常染色体STR基因座遗传多态性[J] .中国输血杂志, 2019,32(5):438-442.

  [3]康冰,王盎,吴东,等.河南汉族人群21个常染色体短串联重复序列基因座的遗传多态性检测[J] .郑州大学学报(医学版), 2020,55(3):430-434.

  [4]章雅清,杨超,陈森,等.中国南方汉族23个常染色体短串联重复基因座的遗传多态性[J] .中华医学遗传学杂志, 2019,36(2):171-174.

  [5]王乾,刘莹. D10S1248基因座等位基因丢失亲子鉴定1例[J] .中国法医学杂志, 2020,35(6).114-115.


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作者单位:浙江中和司法鉴定中心法医毒物实验室 原文出处:杨飞,董露斌.STR基因座突变对亲子鉴定准确性的影响研究[J].法制博览,2021(19):115-116. 转载请注明来源。原文地址:http://www.lw54.com/html/zhlw/20210902/8448357.html   

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